近年来，无创DNA产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）技术不断成熟，被越来越多孕妇所选择。那么，什么是无创DNA检测？其准确率如何？哪些人适合进行该项检测，哪些人不建议做？关于无创DNA，你了解多少？

　　什么是无创DNA检测？

　　无创DNA检测运用新一代测序技术，通过采集孕妇外周血，提取其中胎儿的游离DNA片段，经扩增与生物信息分析，筛查胎儿是否患有常见的染色体非整倍体异常。

　　怀孕7周后，胎儿胎盘循环系统基本建立，胎儿的游离DNA（cffDNA）以稳定比例存在于母体血液中，该状态可持续至分娩后约两小时才会完全代谢。无创DNA产前检测只需采集孕妇5 mL静脉血，通过对cffDNA进行高通量测序，即可获取胎儿染色体相关信息。

　　无创DNA检测的准确率如何？

　　目前，无创DNA检测对21三体、18三体和13三体综合征的检出率已分别达到99.7%、99.7%和100%，特异性均高于99%。以唐氏综合征（21三体）为例，其假阳性率约为1.01%，假阴性率约为1.4%。

　　因此，无创DNA是目前唐氏筛查中准确性最高的方法。需注意的是，该技术对不同染色体异常的检测效能存在差异。约有不到1%的孕妇会收到高风险结果，另有约1%–5%的孕妇可能因检测失败而无法获得有效报告。

　　哪些人适合进行无创DNA检测？

　　无创DNA检测具备较高的准确性和可靠性，但因费用相对较高，目前仍建议高风险人群在孕10周以后进行该项筛查，主要包括：

　　高龄孕妇（分娩时年龄≥35周岁）；

　　B超检测提示胎儿存在13、18或21三体高风险软指标（若已发现结构异常，建议直接进行产前诊断）；

　　曾有13、18或21三体儿妊娠史；

　　父母一方为染色体平衡罗伯逊易位，可能导致胎儿13或21三体风险增高；

　　血清学筛查显示高风险或临界风险的孕妇，可作为二次筛查手段；

　　其他自愿选择该检测的低风险孕妇。

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